AISSME - Associazione Italiana Studio
Malattie Metaboliche Ereditarie - Onlus
A
tutt’oggi si conoscono più di 600 tipi di Malattie Metaboliche
Ereditarie. Un bambino su 500 nasce affetto ma solo uno
su quattro viene riconosciuto in tempo.
Cos’è lo “screening
neonatale metabolico allargato”?
Purtroppo sono
molto pochi i genitori che sono a conoscenza che a poche
ore dalla
nascita è obbligatorio
per legge eseguire al bambino uno screening neonatale
grazie al quale si può scoprire se è affetto da una malattia
genetica ereditaria (ipotiroidismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria)
malattie frequenti e gravi che se diagnosticate precocemente
possono dare una buona speranza di vita. Ancor meno si
sa che oggi è possibile eseguire uno 
screening neonatale per diagnosticare,
invece, c.a 40 malattie genetiche, con la stessa metodica
con cui si esegue lo screening “standard”: una goccia
di sangue viene intrisa in una speciale carta assorbente
chiamata “spot” che viene poi fatta asciugare e
inviata al laboratorio analisi del “Centro screening neonatali”.
Attraverso l’utilizzo di una particolare apparecchiatura,
la tandem spettrometria di massa utile alla determinazione
strutturale di molecole, questo screening permette di
identificare non solo l’eventuale presenza di una delle
tre malattie genetiche più diffuse
ma anche una delle quaranta
malattie metaboliche genetiche, (aminoacidopatie, acidurie
organiche, difetti del ciclo dell’urea, difetti della
ß-ossidazione degli acidi grassi, etc.) molto gravi, invalidanti
e spesso mortali, per la maggior parte suscettibili
di terapia farmacologica e/o semplicemente dietetica.
Lo screening
non comporta per bambini o genitori alcun tipo di impegno.
Infatti viene utilizzata una sola goccia di sangue, prelevata
dal tallone del bambino tra la 48esima e la 72esima ora
dalla nascita, comunque prima di uscire dall’ospedale.
Un
esame salvavita
Lo screening neonatale metabolico allargato (dove “screening”
significa indagine; “neonatale” eseguita su bambini appena
nati; “metabolico” che riguarda malattie congenite del
metabolismo; “allargato” esteso
a c.a. 40 malattie, e non più solamente a 4 malattie)
eseguito a poche ore dalla nascita del bambino può fare
la differenza tra la vita e la morte, tra l’invalidità
e un normale sviluppo fisico poiché consente
un precoce trattamento della malattia. Una diagnosi precoce
e precisa è fondamentale per una prevenzione primaria
nell’ambito familiare, data la possibile ricorrenza della
stessa malattia in più soggetti dello stesso nucleo familiare.
Un bambino diagnosticato tardivamente sarà
un bambino che oltre alla sua malattia dovrà portare
il peso soprattutto di gravi handicap. Con l’applicazione
dello screening metabolico allargato molte Famiglie non
dovranno veder crescere i propri bambini gravemente handicappati
a causa di una diagnosi tardiva; molte altre non dovranno
più perdere i loro figli a causa di una tragedia prevedibile.
Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie?
Le malattie metaboliche ereditarie, poco conosciute
dalla popolazione, ma anche da medici e pediatri, sono
causate da un difetto, geneticamente determinato, di uno
degli enzimi che controllano le vie metaboliche dell’organismo
e generano frequentemente condizioni cliniche gravi, in
certi casi anche mortali. L’esordio e la gravità dei sintomi
sono in relazione alla
tossicità
del metabolita accumulato e alla mancanta produzione di
energia nelle cellule (cerebrali, muscolari, cardiache,
etc). Il difetto enzimatico può essere totale o parziale,
dando origine così a forme di malattia con diversi gradi
di severità, dalla morte neonatale all’handicap neurologico
più o meno grave. La malattia si manifesta, nella maggioranza
dei casi, nei primi mesi o anni di vita; in alcuni difetti
metabolici è possibile la morte precoce o la morte improvvisa
del lattante; oppure possono manifestarsi in seguito 
ad una banale infezione. Sono necessari
iter diagnostici complessi per una prima definizione del
difetto metabolico. Pur essendo malattie rare, l’elevato
numero delle forme possibili (oltre 600 tipi) determina
una incidenza rilevante, valutata in un caso ogni 500
nati. Hanno nomi difficili quali: Fenilchetonuria, Omocistinuria,
Glicogenosi, Galattosemia, Leucinosi, Aciduria Metilmalonica,
Adrenoleucodistrofia, Mitocondriopatie, etc. Per migliorare
la prognosi delle malattie e la qualità della vita dei
pazienti, ed evitare conseguenze di natura neurologica
con esito infausto, è necessario che tali patologie siano
precocemente riconosciute e, quando la terapia è disponibile,
trattate in modo adeguato e tempestivo in un ambiente
altamente specializzato.
Oggi è possibile
estendere la Prevenzione!
L’AISMME Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche
Ereditarie Onlus, che dà sostegno 
e informazione alle famiglie
dei piccoli pazienti e ai pazienti adulti, promuove un'iniziativa
di sensibilizzazione per estendere lo screening neonatale
metabolico allargato. “Pensiamo sia doveroso difendere
il diritto alla salute e del benessere dei neonati iniziando
da una prevenzione consapevole che la scienza e la tecnologia
mette a disposizione, prevenzione che già da anni viene
attuata nei maggiori paesi industrializzati d’Europa,
negli Stati Uniti e in Australia a causa dell’alta frequenza
con la quale queste patologie si manifestano. In Italia
, purtroppo,
solo la Regione Toscana (Ospedale Meyer) è l’unica dove
viene effettuato per legge lo SCREENING NEONATALE METABOLICO
ALLARGATO. Progetti pilota sono attivi anche in Liguria
e Lazio, ma non basta. E’ necessario estendere la prevenzione
a tutto il territorio nazionale affinché tutti, nessuno
escluso, abbiano a beneficiare di questo screening, eliminando
le disparità tra regione e regione” spiega Cristina Vallotto
presidente di AISMME Onlus.
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L’evento che un bambino nasca affetto da una Malattia Metabolica
Ereditaria può capitare in ogni famiglia, ad ogni genitore,
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estraneo a queste problematiche. Ci dobbiamo sentire tutti
impegnati.
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cose. Se credi, come noi, nell’importanza della solidarietà,
aiutaci. Puoi sostenere i nostri progetti donando un contributo
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e futuro per bambini e adulti affetti da Malattie Metaboliche
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+ dai, - versi
deducibilità fiscale delle erogazioni liberali
La Legge n. 80 del 14 maggio 2005 ha convertito il decreto-legge
n. 35 del 14 marzo 2005, e nell’articolo n. 14 riguarda
la nuova regolamentazione sulla deducibilità fiscale
delle erogazioni liberali effettuate dopo il 17 marzo
2005.
La circolare n. 39/E dell’Agenzia delle entrate datata 19 agosto
2005 fornisce ulteriori indicazioni e precisazioni operative.
A partire dal periodo d’imposta 2005
è possibile, per imprese e per persone fisiche, dedurre
le donazioni a favore di Onlus e associazioni di promozione
sociale nella misura del 10% del reddito imponibile e
fino a un massimo di 70.000 € l'anno.
Le donazioni possono essere effettuate a favore di:
- ONLUS, Organizzazioni non lucrative di Utilità Sociale (articolo
10 del decreto legislativo 4 dicembre 1997, n. 460), comprese
le cosiddette "ONLUS di diritto" e le "ONLUS
parziali".
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Associazioni
di promozione sociale iscritte nel registro nazionale
(articolo 7, commi 1 e 2, della legge 7 dicembre 2000
n. 383) e i loro livelli territoriali.
- Fondazioni e associazioni (decreto legislativo 22 gennaio
2004, n. 42) riconosciute, con personalità giuridica,
aventi per oggetto statutario la tutela, promozione e
valorizzazione dei beni di interesse artistico, storico
e paesaggistico.
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-
Le erogazioni in denaro a favore delle associazioni non-profit
devono essere effettuate avvalendosi di specifici sistemi
di pagamento: banca, ufficio postale, carte di credito e prepagate,
assegni bancari e circolari. Il vincolo
è fissato per avere effettiva documentazione dell’avvenuta
donazione.
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La
nuova norma ampia la possibilità anche delle donazioni
in natura, anche in questo caso con vincoli. Per identificare
il valore normale del bene si dovrà fare riferimento al
valore desumibile in modo oggettivo da listini, tariffari,
o dal prezzo di mercato. Se non è possibile desumere il
valore sulla base di altri criteri oggettivi, chi dona
potrà ricorrere alla stima di un perito.
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Chi
dona beni in natura deve sempre acquisire documentazione
che comprovi il valore reale di ciò che dona e la una
ricevuta da parte dell’organizzazione beneficiaria che
contenga la descrizione analitica e dettagliata dei beni
donati con l’indicazione dei relativi valori.
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Le
organizzazioni che ricevono elargizioni in natura o in
denaro hanno l’obbligo della la tenuta di scritture contabili,
complete e analitiche, rappresentative dei fatti di gestione.
Sono inoltre tenute alla redazione, entro quattro mesi
dalla chiusura dell’esercizio, di un apposito documento
rappresentativo della situazione patrimoniale, economica
e finanziaria (può essere anche lo stato patrimoniale
e rendiconto gestionale).
Contatti:
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